Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä

Perimään ja periytymiseen liittyvät asiat voivat olla hämmentäviä: termejä ja käsitteitä on paljon ja ne menevät helposti sekaisin. Genetiikan kieli on kuin opettelisi uuden vieraan kielen.

Tässä kokonaisuudessa esitellään perustietoa ja syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä. Näkökulmana ovat erityisesti perinnölliset ja harvinaiset sairaudet ja/tai oireyhtymät. Kokonaisuus on rakennettu reilun 70 kysymyksen ja vastauksen muotoon. Monet näistä kysymyksistä ja aiheista ovat sellaisia, joita meiltä Harvinaiskeskus Noriosta usein kysytään. Toivomme tämän kokonaisuuden helpottavan perimään ja perinnöllisyyteen liittyvien asioiden hahmottamista ja ymmärtämistä.

Juttukokonaisuuden on kirjoittanut ja kuvittanut lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, FT. Kirjoitusprosessiin ovat osallistuneet perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari, genetiikan kandidaatti ja bioetiikan maisteri Roosa Harmo sekä sairaalageneetikko Carola Tengström. Julkaisun on tarkistanut perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.

Palautetta voit halutessasi antaa Lääketieteen toimittajalle Johanna Rintahakalle: johanna.rintahaka@tukiliitto.fi. Kaikki palaute otetaan mielellään vastaan!

 

Johdatus aiheeseen: solut ja perimä

-> tästä osioon

Geenit ja niistä valmistuvat geenituotteet

Mikä on geeni?
Mitä ovat perimän ei-koodaavat alueet?
Mitä ovat geenituotteet?
Miten geenit ilmentyvät?
Miten geenituotteita valmistuu soluissa?

-> tästä osioon

DNA:n emäsjärjestyksen muutokset

Mitä DNA:n emäsjärjestyksen muutokset ovat?
Mitä haitallisista DNA-muutoksista voi seurata?
Miten DNA-muutokset syntyvät?
Kuinka paljon DNA-muutoksia syntyy yhden sukupolven aikana?
Voiko DNA-muutosten syntyyn vaikuttaa?
Milloin DNA-muutokset syntyvät?
Miten DNA-muutokset voivat periytyä?
Mikä on de novo-muutos?
Mikä on patogeeninen muutos tai variantti?
Millaisia eri DNA-muutoksia on olemassa ja mitä ne aiheuttavat?
Miksi emäsjärjestyksen muutos ei aina vaikuta geenituotteeseen?

-> tästä osioon

Kromosomit

Miksi kromosomeja on olemassa?
Millainen on ihmisen kromosomisto ja miten se peritään?
Miten geneettinen sukupuoli määräytyy?
Mitä on intersukupuolisuus?
Miten kromosomit eroavat toisistaan?

-> tästä osioon

Kromosomitason muutokset

Mitä ovat kromosomitason muutokset?
Milloin kromosomitason muutokset syntyvät?
Mitä kromosomitason muutokset voivat aiheuttaa?
Millaisia kromosomien lukumäärämuutokset ovat ja mitä niistä voi seurata?
Millaisia ovat kromosomien rakennemuutokset?
Mitä kromosomin rakennemuutoksesta voi seurata?
Millainen kromosomin rakennemuutos on translokaatio?
Mitä tasapainoisesta eli balansoituneesta translokaatiosta voi seurata?
Mitä epätasapainoisesta eli balansoitumattomasta translokaatiosta voi seurata?
Miten kromosomitranslokaatiot periytyvät?
Mikä on Robertsonin translokaatio?
Mitä Robertsonin translokaatio voi aiheuttaa?
Voiko kromosomitason muutoksia korjata tai hoitaa?

-> tästä osioon

Mosaikismi

Mitä on mosaikismi?
Miten mosaikismi voi vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin ja terveyteen?
Mitä on sukusolumosaikismi?
Miten sukusolumosaikismin mahdollisuutta voidaan tutkia?

-> tästä osioon

Periytymisen periaatteet

Miten tietyt sairaudet/oireyhtymät periytyvät?
Miten X-kromosomeissa olevat geenit periytyvät ja ilmenevät?
Miten Y-kromosomeissa olevat geenit periytyvät ja ilmenevät?
Mitä on X-kromosomin inaktivaatio?
Mitä poikkeuksia X-kromosomin inaktivaatiossa voi tapahtua?
Mitä kliinistä merkitystä on X-kromosomin inaktivaatiolla ja siihen liittyvillä ilmiöillä?

-> tästä osioon

Tunnetuimmat epätyypilliset periytymistavat

Mitä on mitokondriaalinen DNA?
Miten mitokondriaalinen DNA periytyy?
Milloin mitokondrion DNA:ssa oleva geneettinen muutos johtaa sairauteen?
Miten mitokondrion DNA:sta johtuvat sairaudet periytyvät?
Mitä on geneettinen leimautuminen?
Milloin ja miten geenejä leimataan?
Mikä merkitys leimatuilla geeneillä on syntyvälle lapselle?
Mitä voi tapahtua, jos geeni on poikkeavasti leimautunut tai se puuttuu?
Periytyykö tietty geneettinen leimautumistapa seuraavalle sukupolvelle?
Mitä ovat toistojaksomuutokset eli dynaamiset mutaatiot?
Miten toistojaksomuutokset periytyvät ja voivatko ne aiheuttaa oireita?
Mitä tarkoittaa X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio?
Miten X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio voi johtaa oireisiin?
Mitä on uniparentaalinen disomia, UPD?
Mitä käytännön merkitystä UPD:llä voi olla?

-> tästä osioon

Perinnölliset ja perimästä johtuvat sairaudet/oireyhtymät

Mikä on perinnöllinen sairaus/oireyhtymä?
Millainen perinnöllisten sairauksien geneettinen alkuperä voi olla?
Mitä alentunut penetranssi tarkoittaa?
Miksi saman perinnöllisen oireyhtymän oireet voivat vaihdella yksilöstä toiseen?
Mitä autosomissa resessiivisesti periytyvän sairauden kantajuus tarkoittaa?
Mitä tarkoittaa translokaation kantajuus?
Mitä X-kromosomaalisen oireyhtymän kantajuus tarkoittaa?
Miten perinnölliset sairaudet ovat maantieteellisesti jakautuneet?

-> tästä osioon

Monitekijäiset sairaudet

Millaisia ovat monitekijäiset sairaudet?
Miten monitekijäiset sairaudet voivat periytyä?

-> tästä osioon

Perinnöllisten sairauksien/oireyhtymien diagnostiikka ja hoito

Miksi perinnöllisyyteen liittyvien lainalaisuuksien ja poikkeuksien ymmärtäminen on tärkeää?
Miksi aikaisemmin asetetut diagnoosit voivat muuttua?
Miksi periytymistapojen diagnosointi on joskus hankalaa?
Miksi täsmähoitoja on niin vähän saatavilla moniin perinnöllisiin sairauksiin ja oireyhtymiin?

-> tästä osioon

Julkaistu 5/2020, päivitetty 2/2022 ja 11/2024